A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma condição genética rara, grave e sem cura, que afeta principalmente crianças pequenas, comprometendo a capacidade de se mover, engolir e até respirar. No entanto, com diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível retardar a progressão da doença e melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.

Dona de casa e mãe da pré-adolescente Lara Sofya, de 11 anos, Edyhana Lins percebeu desde cedo que havia algo diferente no desenvolvimento da filha. “Ela era muito molinha, caía bastante e precisava sempre de apoio para andar”, relembra. O diagnóstico de AME veio quando a menina tinha cerca de dois anos e meio, depois de muitas consultas e exames. “Na época, ainda não havia medicação disponível no sistema público. Foi uma fase muito difícil, de muitas terapias, buscas e incertezas”, conta.

No Pará, o Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS), integrante do Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (CHU-UFPA) e vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), é referência no atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Foi ali que Edyhana encontrou o acolhimento e a estrutura para continuar lutando pela saúde da filha. “O atendimento lá é maravilhoso. Nunca tive problema para marcar consulta ou ser atendida. São todos muito gentis, acolhedores, e isso faz toda a diferença”, destaca.

Marcado pelo Dia Nacional da Pessoa com AME, celebrado em 8 de agosto, este mês chama atenção para os desafios enfrentados por pacientes e familiares e para a importância da informação correta. A doença afeta os neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, resultando em fraqueza e atrofia muscular progressivas.

De acordo com a neurologista pediátrica Ara Rubia, do HUBFS, cerca de 90% dos casos estão ligados à falha no gene SMN1, localizado no cromossomo 5, razão pela qual a AME é também chamada de 5q. “Quanto mais cedo identificamos a AME, mais neurônios podemos preservar. Tempo é neurônio”, alerta.

Conhecer os tipos e diagnosticar cedo faz toda a diferença

A AME é dividida em quatro tipos, de acordo com a idade de surgimento dos sintomas e com o nível de comprometimento muscular. O tipo 1, mais grave, costuma surgir até os seis meses de vida. Já o tipo 4, mais leve e raro, pode se manifestar apenas na vida adulta.

A principal forma de diagnóstico precoce da AME é por meio da Triagem Neonatal, conhecida como teste do pezinho. O exame, feito ainda nos primeiros dias de vida do bebê, pode rastrear doenças graves, como a AME, antes mesmo que os sintomas se manifestem. “Essa triagem permite iniciar o tratamento antes da perda de funções, o que muda completamente o prognóstico da criança”, explica a médica.

A neurologista pediátrica destaca que já existem três medicamentos aprovados no Brasil (Spinraza, Zolgensma e Risdiplam) e disponíveis gratuitamente no SUS. Esses remédios estimulam a produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. “Essas terapias não curam, mas mudam o curso da doença, especialmente quando iniciadas antes dos sintomas”, ressalta Ara Rubia.

Atendimento especializado

O HUBFS é um dos 45 hospitais universitários federais administrados pela Ebserh e referência no tratamento de doenças raras na Amazônia. Por meio da Unidade de Assistência à Saúde da Criança e do Adolescente (UASCA), a instituição oferece atendimento multidisciplinar, com profissionais de áreas como neuropediatria, fisioterapia, psicologia, ortopedia e genética.

Um dos medicamentos oferecidos pelo hospital é o Spinraza, aplicado diretamente no líquido da medula espinhal. A intervenção tem proporcionado melhora no controle motor de pacientes, com ganhos como maior sustentação da cabeça, capacidade de sentar-se ou até mesmo de ficar em pé, além da redução de riscos associados à progressão da doença.

Após uma cirurgia, Lara passou a fazer uso do Risdiplam, de aplicação oral. Desde então, Edyhana relata avanços importantes na saúde da filha. “Ela ficou mais resistente a infecções, não adoece tanto como antes. No passado, qualquer resfriado virava pneumonia. Hoje, a medicação melhorou muito a qualidade de vida dela”, afirma a mãe.

Para outras famílias que enfrentam o mesmo diagnóstico, Edyhana deixa uma mensagem de esperança e incentivo. “Vale a pena correr atrás, se informar e buscar os direitos dos nossos filhos. O SUS tem muita coisa boa, mas às vezes as pessoas não sabem onde procurar. A gente consegue, sim, um atendimento digno”, conclui.

Serviço

O atendimento no Bettina Ferro é 100% pelo SUS, mediante regulação. Pacientes de Belém e do interior do Pará devem ser encaminhados por suas respectivas secretarias municipais de saúde.

Sobre a Ebserh

O CHU-UFPA faz parte da Rede Ebserh desde 2015. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo em que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação. 

Fonte:Unidade de Comunicação Regional 13 (PA/AP)

Foto: Divulgação